L'associazione "STXBP1 ITALIA", costituita da un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con mutazione a carico del gene STXBP1, intende tutelare il diritto alla vita sociale e civile e per promuovere l'autonomia ed il miglioramento della qualità della vita delle persone afette da alterazione del gene STXBP1.
Con l'aiuto di un Comitato Scientifico, ha la finalità di promuovere e sostenere la ricerca, con ilprincipale scopo di trovare la cura della malattia genetica STXBP1, ma vuole anche dare un contributo al fine di migliorare la conoscenza e la diagnosi della mutazione e affinché, sempre grazie alla ricerca, si possono trovare terapie accessibili a tutti. Desidera, inoltre, sostenere le famiglie e sensibilizzare l'opinione pubblica favorendo l'inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.
L'associazione si occupa di:
- promuovere e favorire ogni azione, anche organizzando eventi, attività culturali artistiche, ecc. finalizzata al perseguimento degli scopi, in particolare svolgendo attività di interesse generale a favore di associati, loro familiari e terzi;
- promuovere e sostenere la ricerca e progetti diretti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della mutazione genetica STXBP1;
- realizzare qualsiasi tipo di azione finalizzata a migliorare la qualità della vita, in particolare, delle persone affette da mutazione del gene STXBP1;
- intraprendere percorsi di informazione, educazione e sensibilizzazione dell'opinione pubblica, di collaborazione con altre associazioni, enti comunali, enti locali, ecc.. finalizzati all'abbattimento di tutte le barriere, in primis quelle culturali, e a una sempre maggiore inclusione sociale delle persone affette da STXBP1;
- dare assistenza alle famiglie e alla persona affetta da mutazione del gene STXBP1, nei momenti di necessità e di disagio fisico e psicologico, anche avvalendosi di prestazioni di persone specializzate, facente parti del proprio Comitato Scientifico;
- promuovere, a livello nazionale e internazionale, lo scambio di informazioni di dati anche attraverso la creazione di un database interno da condividere con Enti, Associazioni parallele e Istituti di Ricerca che condividono gli stessi obiettivi.
